Ο αυτισμός ανήκει στις νευροαναπτυξιακές διαταραχές και χαρακτηρίζεται από δυσκολίες στην κοινωνική αλληλεπίδραση και επικοινωνία καθώς και στερεότυπη συμπεριφορά. Τα πρώτα συμπτώματα παρατηρούνται πριν την ηλικία των 3 ετών, η εξέλιξη όμως παρουσιάζει μεγάλη κλινική ποικιλομορφία. Αποτελεί μια πολυπαραγοντική διαταραχή, για την εμφάνιση της οποίας συμβάλουν γενετικοί, νευροανατομικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες και συνυπάρχουσες παθολογικές καταστάσεις. Τα βασικά διαγνωστικά κριτήρια συνεχίζουν να είναι κλινικά με χρήση ειδικά σχεδιασμένων τεστ συμπεριφοράς. Την τελευταία δεκαετία έχουν γίνει σημαντικές πρόοδοι διεθνώς στη διερεύνηση της γενετικής βάσης του αυτισμού.

Ο αυτισμός και οι διαταραχές αυτιστικού φάσματος είναι μία οικογενής διαταραχή, με κληρονομικότητα που υπολογίζεται σε 80%-90% και ο εμπειρικός κίνδυνος επανεμφάνισης της πάθησης σε οικογένεια με ένα ήδη πάσχον παιδί υπολογίζεται σε 3-7%.

Τα γενετικά αίτια του αυτισμού περιλαμβάνουν τόσο ελλείψεις και προσθήκες τμημάτων του γενετικού υλικού όσο και σημειακές μεταλλάξεις σε μια πληθώρα γονιδίων. Λόγω όμως της μεγάλης γενετικής ετερογένειας, ένα σημαντικό τμήμα του γενετικού υπόβαθρου της διαταραχής έχει παραμείνει ακόμη και σήμερα  ασαφές.

Τώρα με το AutismScreen^® , έναν διευρυμένο γενετικό έλεγχο για τον αυτισμό και συγγενείς διαταραχές, πραγματοποιείται αλληλούχιση 101 γονιδίων με την τεχνική αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS).